 | |||||||||
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Kuumetaudin taustalta löytyi aivan uudenlainen geenivirhe
Suomalainen, amerikkalainen ja englantilainen tutkijaryhmä ovat yhdessä löytäneet Välimerenkuumetta muistuttavan harvinaisen kuumetaudin taustalta aivan uudenlaisen geenivirheen.Geenivirheen paikantamiseen johtanut tutkimus julkaistiin perjantaina arvovaltaisessa Cell -aikakauslehdessä. Ajoittaista kuumeoireilua ilman infektiota sekä paikallisia tulehdusreaktioita mm. nivelissä ja vatsakalvossa aiheuttava geenivirhe on toistaiseksi tavattu muutamassa suvussa Suomessa, Irlannissa, Yhdysvalloissa ja Australiassa. - Oireet saattavat muistuttaa esimerkiksi umpilisäkkeen tulehdusta ja johtaa vääriin taudinmäärityksiin, sanoo tutkimusryhmän johtaja professori Annamari Ranki Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta.
Avain uuden tautiryhmän tutkimiseenTämä vallitsevasti periytyvä oireyhtymä muistuttaa ns. Välimerenkuumetta, jonka geenivirhe löytyi puolitoista vuotta sitten.Tässä oireyhtymässä on kuitenkin kyse aivan uudenlaisesta geenivirheestä, joka paikannettiin tuumorinekroositekijän reseptoriin, joka säätelee normaalisti toimiessaan elimistön välitöntä puolustusmekanismia mm. mikrobeja vastaan.
Geenivirheen vuoksi solun pinnan rakenne jää poikkeavalla tavalla solun pintaan kiinni. Tutkijat ovat sijoittaneet kyseisen TRAPS:ksi ristityn oireyhtymän aivan uuteen tautiryhmään eli autoinflammatorisiin tauteihin eli tauteihin, joissa tulehdusreaktio kohdistuu omia kudoksia kohtaan. Geenivirheen löytyminen avaa Rankin mukaan uusia mahdollisuuksia tutkia samanlaisten signaalivälitysmekanismien virheitä myös muissa tavallisemmissa taudeissa sekä kehittää niihin täsmähoitoa. Taudin syyn paljastuminen vähentänee myös virheellisiä taudinmäärityksiä. Suomalaiseen tutkijaryhmään kuului professori Rankin lisäksi lääket.lis. Leena Karenko, dosentti Tom Petterson ja fil.maist. Anna-Maija Teppo Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta.
STT-IA |
AJASSA -SIVULLE