Verkkouutiset

Sisältö
Index
Pikauutiset
Pääkirjoitus
Politiikka
Talous
Ulkomaat
Kotimaa
Kolumnit
Ajassa
Ajanviete
Päivän sää
TV-ohjelmat
Arkisto
-------------

Viikon äänestys







Äkkikuolemia aiheuttavan perinnöllisen rytmihäiriön tunnistaminen parantunut



Nuorten äkkikuolemia ja mahdollisesti myös kätkytkuolemia aiheuttavan perinnöllisen rytmihäiriön eli pitkä QT-oireyhtymän tunnistaminen on helpottunut. Aiemmin vaikeasti todettavissa olevaan tautiin on Suomessa ensimmäisenä maailmassa otettu käyttöön myös geenitestimenetelmä.


Lääket.lis. Heikki Swan on etsinyt tuoreessa väitöstutkimuksessaan menetelmiä, joiden avulla tauti voitaisiin tunnistaa entistä paremmin heti tajuttomuuskohtausten jälkeen.

Pitkä QT-oireyhtymä on kohtalokas tauti, sillä se voi aiheuttaa äkkikuolemaan johtavan rytmihäiriön täysin yllättäen vaikka lenkkipolulla tai uintiretkellä.

Suomessa arvioidaan olevan tuhansia pitkä QT-oireyhtymää kantavia ihmisiä, joista suurella osalla taudin aiheuttaa jokin maamme yleisimmistä pitkä QT -oireyhtymän geenivirheistä.

Nyt niille ihmisille, joilla oireyhtymää epäillään tajuttomuuskohtauksen tai esimerkiksi lääkeaineen laukaiseman rytmihäiriökohtauksen yhteydessä, voidaan tehdä kohtuullisen kattava DNA-tutkimus.

Perheissä joiden geenivirhe ei ole vielä tiedossa suositellaan käytettäväksi rasitus-EKG -tutkimusta. Pelkkä lepo-EKG tuo esille pitkä QT-potilaista vain kolmanneksen.


Kaikki eivät saa oireita koskaan

Pitkä QT-oireyhtymä on yhden geenin aiheuttama tauti. Jokaisella lapsella, jonka vanhemmalla on tämä oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus periä tauti vanhemmaltaan. Kokonaan toinen asia on sitten, kuka taudin kantajista saa myös oireita siitä, sanoo Swan.

- Meidän kokemuksemme perusteella vajaa 40 prosenttia kaikista geenivirheen kantajista on elämänsä aikana saanut vähintään yhden tajuttomuuskohtauksen. Ensimmäinenkin tällainen kohtaus voi koitua kuolemaksi. Toisaalta valtaosa kantajista ei saa oireita lainkaan koko elämänsä aikana, sanoo Swan.

Vielä on epäselvää, miksi toiset saavat oireita ja toiset eivät saa niitä koskaan. Tästä syystä onkin vaikea sanoa, kuka potilaista tarvitsee rytmihäiriölääkkeen.


Kuolleisuus jopa kaksinkertainen

Vielä julkaisemattomien tutkimusten mukaan suomalaisten pitkä QT-oireyhtymän geenivirheen kantajien kuolleisuus 30. ikävuoteen mennessä on neljän prosentin luokkaa. Se on noin kaksinkertainen muuhun alle 30-vuotiaaseen väestöön verrattuna, sanoo Swan.

Kun geenivirheen kantajia arvioidaan Suomessa olevan joitakin tuhansia, koko maassa kuolee vuosittain muutama alle 30-vuotias tämän geenivirheen kantajaa.

Myöhemmällä iällä kuolemantapausten jäljille on vaikea päästä, koska ne sekoittuvat jo muiden riskitekijöiden piikkiin, sanoo Swan.


Yhteys kätkytkuolemaan vielä epävarmaa

Kätkytkuoleman aiheuttajana pitkä QT-oireyhtymä ei ole yleinen, mutta joissakin tapauksissa se näyttää ilmeiseltä syyltä.

Suomessa on ensimmäisenä maailmassa löydetty kätkytkuolemavauvalta juuri kyseinen geenivirhe, joka myös hänen vanhemmallaan oli ollut.

Kätkytkuolemien takana on kuitenkin monta eri tekijää, eikä Swan usko, että pitkä QT osoittautuisi kovin monen kätkytkuoleman syyksi.


Toinen tautimuoto vielä kohtalokkaampi

Suomalaisista suvuista löytyi myös toinen hyvin samankaltainen, mutta harvinaisempi tauti.

Siihen liittyy vielä suurempi, jopa 30 prosentin kuolleisuus alle 30-vuotiaiden taudinkantajien keskuudessa. Tämän taudin geenivirhe ei ole vielä tiedossa, mutta sitä ollaan parhailla selvittämässä.

- Yhdessä ja samassa suvussa saattaa kuolla äkkikuolemaan neljä nuorta, aiemmin täysin tervettä serkusta, yksi autoa työntäessä, toinen autoa ajaessa, kolmas koulun näytelmäharjoituksessa ja neljäs jääkiekkoa pelatessa, sanoo Swan.

Lepo-EKG on näillä ihmisillä täysin normaali, mutta rasitus-EKG on myös tässä taudissa se keino, millä tauti voidaan useimmiten paljastaa, sanoo Swan.

STT-MH
2.6.2000


Ajassa -sivulle