Äkkikuolemia aiheuttavan perinnöllisen rytmihäiriön tunnistaminen parantunut
Nuorten äkkikuolemia ja mahdollisesti myös kätkytkuolemia aiheuttavan perinnöllisen rytmihäiriön eli pitkä QT-oireyhtymän tunnistaminen on helpottunut. Aiemmin vaikeasti todettavissa olevaan tautiin on Suomessa ensimmäisenä maailmassa otettu käyttöön myös geenitestimenetelmä.
Lääket.lis. Heikki Swan on etsinyt tuoreessa
väitöstutkimuksessaan menetelmiä, joiden avulla tauti voitaisiin
tunnistaa entistä paremmin heti tajuttomuuskohtausten
jälkeen.
Pitkä QT-oireyhtymä on kohtalokas tauti, sillä se voi aiheuttaa
äkkikuolemaan johtavan rytmihäiriön täysin yllättäen vaikka
lenkkipolulla tai uintiretkellä.
Suomessa arvioidaan olevan tuhansia pitkä QT-oireyhtymää
kantavia ihmisiä, joista suurella osalla taudin aiheuttaa jokin
maamme yleisimmistä pitkä QT -oireyhtymän geenivirheistä.
Nyt niille ihmisille, joilla oireyhtymää epäillään
tajuttomuuskohtauksen tai esimerkiksi lääkeaineen laukaiseman
rytmihäiriökohtauksen yhteydessä, voidaan tehdä kohtuullisen
kattava DNA-tutkimus.
Perheissä joiden geenivirhe ei ole vielä tiedossa suositellaan
käytettäväksi rasitus-EKG -tutkimusta. Pelkkä lepo-EKG tuo
esille pitkä QT-potilaista vain kolmanneksen.
Kaikki eivät saa
oireita koskaan
Pitkä QT-oireyhtymä on yhden geenin aiheuttama tauti.
Jokaisella lapsella, jonka vanhemmalla on tämä oireyhtymä, on
50 prosentin mahdollisuus periä tauti vanhemmaltaan.
Kokonaan toinen asia on sitten, kuka taudin kantajista saa
myös oireita siitä, sanoo Swan.
- Meidän kokemuksemme perusteella vajaa 40 prosenttia
kaikista geenivirheen kantajista on elämänsä aikana saanut
vähintään yhden tajuttomuuskohtauksen. Ensimmäinenkin
tällainen kohtaus voi koitua kuolemaksi. Toisaalta valtaosa
kantajista ei saa oireita lainkaan koko elämänsä aikana, sanoo
Swan.
Vielä on epäselvää, miksi toiset saavat oireita ja toiset eivät
saa niitä koskaan. Tästä syystä onkin vaikea sanoa, kuka
potilaista tarvitsee rytmihäiriölääkkeen.
Kuolleisuus jopa
kaksinkertainen
Vielä julkaisemattomien tutkimusten mukaan suomalaisten pitkä
QT-oireyhtymän geenivirheen kantajien kuolleisuus 30.
ikävuoteen mennessä on neljän prosentin luokkaa. Se on noin
kaksinkertainen muuhun alle 30-vuotiaaseen väestöön
verrattuna, sanoo Swan.
Kun geenivirheen kantajia arvioidaan Suomessa olevan joitakin
tuhansia, koko maassa kuolee vuosittain muutama alle
30-vuotias tämän geenivirheen kantajaa.
Myöhemmällä iällä kuolemantapausten jäljille on vaikea päästä,
koska ne sekoittuvat jo muiden riskitekijöiden piikkiin, sanoo
Swan.
Yhteys kätkytkuolemaan
vielä epävarmaa
Kätkytkuoleman aiheuttajana pitkä QT-oireyhtymä ei ole
yleinen, mutta joissakin tapauksissa se näyttää ilmeiseltä
syyltä.
Suomessa on ensimmäisenä maailmassa löydetty
kätkytkuolemavauvalta juuri kyseinen geenivirhe, joka myös
hänen vanhemmallaan oli ollut.
Kätkytkuolemien takana on kuitenkin monta eri tekijää, eikä
Swan usko, että pitkä QT osoittautuisi kovin monen
kätkytkuoleman syyksi.
Toinen tautimuoto
vielä kohtalokkaampi
Suomalaisista suvuista löytyi myös toinen hyvin
samankaltainen, mutta harvinaisempi tauti.
Siihen liittyy vielä
suurempi, jopa 30 prosentin kuolleisuus alle 30-vuotiaiden
taudinkantajien keskuudessa. Tämän taudin geenivirhe ei ole
vielä tiedossa, mutta sitä ollaan parhailla selvittämässä.
- Yhdessä ja samassa suvussa saattaa kuolla äkkikuolemaan
neljä nuorta, aiemmin täysin tervettä serkusta, yksi autoa
työntäessä, toinen autoa ajaessa, kolmas koulun
näytelmäharjoituksessa ja neljäs jääkiekkoa pelatessa, sanoo
Swan.
Lepo-EKG on näillä ihmisillä täysin normaali, mutta rasitus-EKG
on myös tässä taudissa se keino, millä tauti voidaan
useimmiten paljastaa, sanoo Swan.
STT-MH
2.6.2000
Ajassa -sivulle
|