Imusuonten geenivirhe paljastui periytyvän kudosturvotuksen syyksi
Helsingin yliopistossa toimivassa Suomen Akatemian syöpäbiologian huippuyksikössä löydettiin muutama vuosi sitten valkuaisaine, ns. verisuonikasvutekijä-C (VEGF-C), joka säätelee erityisesti imusuonten endoteelisolujen kasvua ja toimintaa.
Saman ryhmän tutkimuksissa on löydetty myös
imusuonten pinnalla ilmenevä reseptori (VEGFR-3), joka välittää
VEGF-C:n vaikutukset soluihin.
Kesäkuun Nature
Genetics-lehdessä väitöskirjatyötään tutkimusryhmässä tekevä
Marika Kärkkäinen osoittaa, että VEGFR-3-reseptorin
geenivauriot liittyvät imusuoniperäiseen kudosturvotukseen eli
lymfödeemaan.
Yhteistyössä Pittsburghin yliopiston tutkijoiden
kanssa Kärkkäinen löysi neljä erilaista
VEGFR-3-geenimutaatioita perheissä, joissa on havaittu
periytyvää lymfödeemaa.
Geenimutaatiot estivät geenin
tuotevalkuaisen normaalin toiminnan ja johtivat siten potilaiden
lymfödeeman syntyyn ilmeisesti aiheuttamalla
imusuoniverkoston kehityshäiriöitä.
Näillä tuloksilla on suuri
merkitys etsittäessä parantavaa hoitoa esimerkiksi geeniterapian
avulla tähän sairauteen, jota on tähän asti hoidettu lähinnä
vain raajojen kohoasennon ja painesiteiden avulla.
Imu- eli lymfasuonisto osallistuu moniin kehon normaaleihin toimintoihin kuljettamalla kudoksiin kertyviä nesteitä takaisin verenkiertoon.
Lymfajärjestelmällä johon kuuluvat imusuonet,
imusolmukkeet ja kateenkorva on myös elintärkeä rooli kehon
puolustuksessa bakteereita ja viruksia vastaan.
Imusuonia
ympäröi ohut ns. endoteelisoluista koostuva solukerros, jonka
toiminta on tarkkaan säädeltyä. Kudosnestettä siirtyy
imusuoniin endoteelisolujen väleistä ja se kulkeutuu imuteitä
pitkin mm. lihasten liikkeiden avustamana edelleen suuriin
laskimoihin.
Näin myös ravinnon rasva-aineosat kuljetetaan
imuteitä pitkin ohutsuolesta maksan ohi. Suuremmissa
imusuonissa on läppäjärjestelmä, joka estää nesteiden
kulkeutumisen takaisin päin.
Imuteiden tukkeutuminen tai
endoteelisolukon epänormaali toiminta esimerkiksi läpäisevyyden
muuttuminen, voi johtaa lymfödeeman nimellä tunnettuun
sairauteen, joka ilmenee lähinnä raajojen voimakkaana
turvotuksena.
IA
9.6.2000
Ajassa -sivulle
|