Sian geenivirhe kertoo myös miesten hedelmättömyydestä

PP, 18.2.2009

Urosten hedelmättömyys on huomattava ongelma sekä ihmisillä että kotieläimillä. Ihmisillä on arvioitu, että 20 prosenttia pareista on hedelmättömiä ja näistä 50 prosenttia johtuu ainakin osittain miehen hedelmättömyydestä.

Suomalaisilla yorkshire-sioilla havaittu geenivirhe johtaa siittiöiden hännän lyhenemiseen, siittiöiden liikkumattomuuteen ja sen myötä täydelliseen hedelmättömyyteen. Puolihäntävian aiheuttaa KPL2-geeniin liittynyt liikkuva DNA-elementti, havaitsi Anu Sironen väitöstutkimuksessaan.

KPL2-proteiinin roolin selvittämistä siittiön kehityksessä jatkettiin käyttäen hyväksi hiirimallia. KPL2 on samankaltainen kaikilla nisäkkäillä, joten sen toiminnan selvittäminen eri eläinmalleilla tuo tietoa myös miesten hedelmättömyyden syistä.

Sirosen väitöstutkimuksen perusteella KPL2-proteiini saattaa osallistua siittiön hännän rakennekomponenttien kuljetukseen siittiön kehityksen aikana, jolloin se toimisi yhdessä IFT20-proteiinin kanssa. KPL2:n ja IFT20:n välinen vuorovaikutus havaittiin myös aivokudoksessa, joten KPL2:n rooli proteiininkuljetuksessa saattaa vihjata myös toimintaan värekarvojen kehityksessä.

Värekarvoja on monissa eri kudoksissa ja niiden kehityshäiriöt aiheuttavat useita sairauksia kuten hengitystieoireita, munuaisten toimintahäiriöitä, verkkokalvon rappeumaa ja hermoaistien häiriöitä. KPL2-geeni ilmenee eri pituisina muotoina näissä kudoksissa ja tästä johtuen virheet KPL2-geenissä voivat johtaa myös muihin värekarvojen toimintahäiriöstä aiheutuviin oireisiin.

Sirosen väitöskirja tarkastetaan Turun yliopistossa perjantaina 20. helmikuuta.

Kerro kaverille

Tiede

Tulosta