Suomi-neidon geenit kertovat tautiperinnöstämme ja juuristamme
Suomalaisten poikkeukselliseen tautiperintöön luetaan 36 harvinaista tautia, joita meillä on enemmän kuin missään muualla maailmassa. Jokin näistä taudeista on vuosittain noin 60 vastasyntyneellä lapsella.Suomalaisen perinnöllisyystieteen pioneeri, professori Reijo Norio selvittää tautiperintöämme perinjuurin kirjassaan Suomi-neidon geenit tautiperinnön takana, juurillemme johtamassa.
Kirja pohjautuu Suomen Kulttuurirahaston rahoittamaan ja kymmenen vuotta kestäneeseen selvitystyöhön.
Tautiperinnön jäljille kirkonkirjojen avulla
Alun perin Norion tie suomalaisen tautiperinnön jäljille alkoi jo 1960-luvulla, jolloin hän ryhtyi selvittämään oudosti sairaiden vastasyntyneiden taustaa.
Helsingin lastenklinikalle tuli tuon tuostakin vauvoja, joiden vaikeaan munuaistautiin ei löytynyt selitystä mistään lääketieteen kirjallisuudesta.
Norio lähti kentälle tutkimaan, mitä erityistä oli juuri näiden synnynnäistä munuaistautia sairastavien lasten elinoloissa. Asuivatko he suon lähellä, olisiko perheen saunomistavoissa jotain erityistä vai olisiko syyllinen tuolloin yleinen lapamato.
Aika pian Norio huomasi, että arvoituksen ratkaisu löytyisikin kirkonkirjoista, sillä useiden perheiden taustalta paljastui sukulaisuuksia. Kyseessä oli synnynnäinen nefroosi, peittyvästi periytyvä sairaus, joten suo, sauna ja lapamato voitiin vapauttaa syytteestä.
Perheiden yhteisten esivanhempien syntymäpitäjät keskittyivät alueelle, jonka kiinteä asutus oli saanut alkunsa eteläsavolaisten uudisasutusliikkeestä Kustaa Vaasan aikoihin noin 500 vuotta sitten. Norio kuvaa kirjassaan yksityiskohtaisesti, mitä tuolla savolaisalueella 1500-luvulla tapahtui.
Etäiset sukulaiset kiinnostavimpia
Suomalaisten aivan oma tautiperintö selittyy kansallisella ja alueellisella eristyneisyydellämme. Kun väkeä oli vähän, tilaa paljon ja niukasti muuttotarvetta, sairauden geenit kasautuivat.
Vielä nytkään ei ole kovin erikoinen sattuma, että samoilla seuduilla perustetaan perheitä, joissa on kaksi saman harvinaisen geenin kantajaa.
Läheiset sukulaisavioliitot eivät kuitenkaan selitä suomalaista tautiperintöä. Suomessa esimerkiksi serkusavioliitot ovat pikemminkin harvinaisia kuin tavallisia.
Menneinä aikoina ne olivat yleisempiä aatelisten kesken, mutta tautiperintöä kartoittaessaan Norio ei ole vielä kertaakaan törmännyt aatelissukuun.
Tautiperinnön kannalta kaukaiset sukulaisuudet ovatkin Norion mukaan paljon kiinnostavampia kuin läheiset.
Suomalaistaudit yleensä vaikeita
Jo samoihin aikoihin kun nefroosin jäljille oli päästy, ihmeteltiin muitakin tautikummajaisia. Niihin käytiinkin käsiksi ripeästi ja innostuneesti, kuvailee Norio.
Käsite suomalainen tautiperintö tuotiin ensi kertaa julkisuuteen vuonna 1972. Vuosituhannen vaihtuessa suomalaiseen tautiperintöön luettiin 36 tautia ja Norio esittelee siihen lisäksi viisi uutta ehdokasta.
Suomalaiset taudit ovat yleensä vaikeita, mutta mistään kansantaudeista ei ole kysymys. Kutakin tautia sairastavia syntyy meillä vuosittain ehkä yksi tai korkeintaan kymmenen.
Kirjassa esitellään kukin tauti erikseen. Niiden vaikeat nimet eivät kerro maallikolle paljoakaan. Lasten vanhemmat puhuvat mm. AGU:sta, INCL:stä, Cohenin tai Usherin oireyhtymästä tai Hakolan, Hervan tai Meretojan taudista.
Meiltä myös puuttuu tauteja
Suomalainen tautiperintö ei merkitse sitä, että suomalaiset olisivat muita sairaampia. Norio muistuttaa, että meiltä myös puuttuu lähes kokonaan monia sellaisia perinnöllisiä sairauksia, joita on muualla Euroopassa.
Näistä on esimerkkinä kehitysvammaisuuteen johtava PKU-tauti, jota muualla jopa seulotaan vastasyntyneistä.
Euroopan yleisintä peittyvästi periytyvää tautia eli kystistä fibroosia meillä on vain kymmenesosa siitä, mitä muualla.
STT-MH
6.10.2000
