Ihmisgeenit kartoitettu - tieto kaikkien ulottuville

- Käyttämällä DNA-palasia 97 prosentin alalta ihmiskehoa olemme kartoittaneet 85 prosenttia aineksesta, sanoi japanilaista tutkijaryhmää johtanut Yoshiyuki Sakaki.

Kymmenen vuoden aikana toteutettu kansainvälinen ihmisen genomiprojekti HGP toteutettiin 16 maassa. Se on amerikkalaisjohtoinen julkisrahoitteinen hanke, johon osallistui tutkijoita yli 18 maasta.

- Ihmislajin koko geneettisen aineksen kartoittamista on verrattu ihmisen kuuhun menemiseen, mutta uskon sen olevan vielä merkittävämpää, Britannian osuuden rahoittajan edustaja Michael Dexter sanoi.

Hankkeen päämääränä on ymmärtää kromosomeissa sijaitsevat kemialliset ohjeet, jotka tekevät ihmiskehosta sellaisen kuin se on. Niiden avaaminen mahdollistaa uudenlaisten hoitokeinojen kehittämisen perinnöllisten sairauksien hoitoon.

Tutkijoiden tähänastiset saavutukset ovat mosaiikki usean eri henkilön DNA:sta. Nyt voidaan ymmärtää esimerkiksi, miksi jotkut ovat laihoja tai sinisilmäisiä. Hankkeen oli määrä valmistua vasta vuonna 2003, mutta nyt sen uskotaan valmistuvan paljon aiemmin.

Ihmisen geenikartta www-sivuille

Yli kolmen miljardin DNA-yksikön kartoittamisesta kilpaili myös amerikkalainen yksityinen Celera Genomics. Amerikkalaisyhtiön oli myös tahollaan määrä maanantaina ilmoittaa kartoittaneensa ihmisgeenit.

- Kiitos julkisella rahoituksella toteutetun tutkimuksen ihmisen geenikartta on kaikkien luettavissa. Tietoa ihmisen perinnöllisestä aineksesta ei kukaan saa pitää pelkästään itsellään, sanoi Ranskan tiedeministeri Roger-Gerard Schwartzenberg. Siten hän arvosteli näin peitellysti amerikkalaisyhtiötä.

Hankkeen tutkimustulokset syötetään heti HGP:n verkkosivuille, jotta kaikki voivat käyttää tietoa korvauksetta hyväkseen.

Syöpään uusi hoitokeino?

Syöpään odotetaan löytyvän nyt uusia hoitokeinoja. Tutkijat voivat nyt osoittaa tarkemmin syöpää aiheuttavat tekijät. Sen sijaan, että verrataan syöpäsoluja ja terveitä soluja, niin nyt voidaan niin kutsutun elämän kartan avulla avata aivan uusi taso ihmisen anatomiaan - ihmisen geenien DNA:han.

DNA eli deoksiribonukleiinihappo, on solun perinnöllistä informaatiota sisältävä ja siirtävä aine. Se sijaitsee pääosin kromosomeissa ja muodostaa kierteisen kaksoisjuosteen.

- Syöpä on DNA:n sairaus. Syövän perustiedosto sijaitsee DNA:ssa, selitti brittitutkija Mike Stratton.

Aikuisen ihmisen kehossa tapahtuu kemikaalien, virusten ja säteilyn aiheuttamia muutoksia DNA:ssa. Suurin osa muutoksista ei aiheuta solumuutoksia, mutta kun sopiva muutosten yhdistelmä ilmenee sopivassa geeniyhdistelmässä, ilmenee syöpä. Nyt tutkijat voivat etsiä syöpäsolujen muutoksia.

Tutkijat toivovat voivansa kehittää uuden lääkkeen, joka kohdistuu ainoastaan sairaisiin geeneihin. Ensimmäiseksi tutkijat pyrkivät kehittämään lääkkeitä keuhko-, rinta-, eturauhas-, kohtu- ja peräsuolisyöpiin, joihin kuolee vuosittain miljoonia ihmisiä. Maailmassa tunnetaan 200 eri syöpätyyppiä.

Joidenkin peloissa nyt saavutettua tietoa voidaan mahdollisesti käyttää myös "superihmisten" luomiseen. Toiset taas ovat huolissaan siitä, ketkä pääsevät hyötymään uudesta tiedosta. Rikkaatko vain kaljuuden tai liikakilojen poistamiseen, vai antaako uusi tieto mahdollisuuden keksiä uusia lääkkeitä sairauksiin?

Ihmisen geenikartasta eettisiä ongelmia

Lääketieteen asiantuntijoiden juhlima ihmisen geenikartan valmistuminen herätti heti myös vakavia eettisiä kysymyksiä.

Vaikka geenikartan olemassaolosta luultavasti koituukin valtavasti hyötyä sairauksien hoidossa, televisioyhtiö CNN:n hiljattain valmistuneen mielipidetutkimuksen mukaan 41 prosenttia amerikkalaisista uskoi genomihankkeen olevan moraalisesti väärä. 47 prosenttia piti hanketta kuitenkin oikeutettuna.

Geenikartan avulla ihminen voisi mahdollisesti tietää tulevan terveydentilansa. Voisimme esimerkiksi tietää etukäteen, kuolemmeko todennäköisimmin sydänkohtaukseen tai syöpään, tai saammeko sinisilmäisiä ja vaikkapa homoseksuaalisuuteen herkistävän geenin omaavia lapsia.

Kenellä oikeus tietoihin

Brittilehti The Independentin mukaan yksityisiin yhtiöihin ei ole luottamista, jos ne saavat täydet oikeudet käyttää hyväkseen perimän tarjoamia mahdollisuuksia.

Kenellä on oikeus kansalaisten geenikarttoihin? Saisivatko esimerkiksi vakuutusyhtiöt käsiinsä asiakkaidensa geenikartat? Ja jos näin olisi, voisiko vakuutusyhtiö evätä asiakkaaltaan korvauksia, kun tiedetään etukäteen tämän todennäköisyys saada rintasyöpä?

Tulevaisuudessa voisi olla myös mahdollista, että asianajaja puolustaisi oikeudenkäynnissä syytettyä vedoten tämän geenien aiheuttaneen raiskauksen tai murhan. Tämä taas voisi johtaa yksilönvastuun katoamiseen oikeudellisena käsitteenä.

- Tällainen sysäisi kulttuurimme nykyistä fatalistisempaan käsitykseen henkilökohtaisista mahdollisuuksistamme. Jotkut eivät ehkä menisi naimisiin tai tiettyyn opinahjoon pelätessään, ettei heillä ole tiettyjä lahjoja, sanoo Stanfordin yliopiston professori Hank Greely.

Geenikartoitus nostaa myös uudestaan esiin ikiaikaisen kysymyksen ihmisen olemuksesta - olemmeko vain geenimme vai onko ihmisessä mahdollisesti sielu tai henki, joka sisältää ihmisen identiteetin salaisuuden. Tieto perimästä pakottaa meidät kysymään itseltämme "kuka minä olen?".

Faktaa geeneistä:

- Ihmisellä ja hiirellä on 60-100 000 geeniä, sukkulamado lla 19 000, ja esimerkiksi tuberkuloosin aiheuttavalla mikrobilla noin 4 000 geeniä.
- Ihmisen kehossa on 100 triljoonaa solua.
- Jos kaikki DNA-koodissa olevat yksiköt asetettaisiin jonoon, se yltäisi aurinkoon asti ja takaisin 600 kertaa.
- On olemassa 20 erilaista aminohapoista koostuvaa "rakennuspalikkaa", jotka muodostavat erilaisia proteiineja, kuten hiuskeratiinia tai veren hemoglobiinia.
- 97 prosenttia ihmisen perimän eli genomin sisältämästä DNA:sta on sellaista, jonka toimintaa ei tiedetä.
- Ihmisen ja simpanssin DNA:t eroavat toisistaan vain 0,2 prosenttia.
- Geeni on perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää tiedon valkuaisaineen valmistamiseksi.
- Kromosomi on DNA:sta - ja tumallisilla eliöillä myös proteiineista - koostuva rihma, joka sisältää pääosan solun geenistöstä.

STT-IKK
30.6.2000

Ajassa -sivulle